Le syndrome de Rett est une encéphalopathie développementale sévère et progressive d'origine génétique causée par une mutation sur le gène MECP2, gène impliqué dans le fonctionnement synaptique et l’intégration dendritique des structures neuronales. Il s’agit d’une condition liée à l’X, ainsi la maladie est principalement présente chez les femmes. Le syndrome de Rett constitue l’une des causes génétiques les plus courantes de déficience intellectuelle grave dans le monde puisqu’on note une prévalence de plus de 350 000 patients, correspondant à 1 fille sur 10 à 20000. Les patients ont un développement précoce normal, suivi d’une régression psychomotrice qui survient entre les âges de 6 et 18 mois. Cette maladie est actuellement incurable. Cependant, divers essais cliniques de phase II et III sur des agents neuroprotecteurs et de phases I/II concernant des essais de thérapies géniques ayant pour objectif de restaurer l’expression de MECP2 sont en cours dans le monde entier. Le CHU Sainte-Justine a été élu pour initier le premier essai de thérapie génique chez des patients adultes atteints de Syndrome de Rett (étude REVEAL, Taysha). Une phase pédiatrique est à venir en cas de bonne tolérance chez l’adulte. L’évaluation de ces essais cliniques s’appuie principalement sur des scores cliniques : comportement, capacités motrices, communication, convulsions, habitudes respiratoires et sommeil. Les mesures électro-physiologiques offriront quant à elles une meilleure caractérisation des biomarqueurs potentiels liés à l'évolution de la maladie, permettant ainsi une compréhension approfondie des réponses thérapeutiques chez les patients. De plus, ces mesures contribueront à approfondir nos connaissances en biologie du dysfonctionnement des réseaux neuronaux associés au syndrome de Rett.
